自闭症又称孤独症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍（PDD）的代表性疾病。自闭症一词最早源自于一位德国医师布鲁勒 (Bleuler，1908) ，用来说明曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症患者。

《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、Asperger综合症和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合症较为常见。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。据美国精神医学会1994出版的《智能障碍诊断统计手册》第四版，每一万名人口里就有2～5名自闭症者；其中，男生约为女生的3～4倍。

自闭症的影响不分地理、种族或阶级，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症。美国自1992年开始收集有关自闭症的数据，到2003年，被诊断为自闭症的儿童人数猛增了800%，在美国每150个孩子中就有一个被诊断为自闭症，每94个男孩中就有一个患自闭症，而在1990年，每10万个儿童才有一个患自闭症。

研究人员已经发现了与自闭症相关的基因，但造成自闭症的根本原因目前还不清楚。21世纪初自闭症患者人数上升的原因之一是诊断的加强。根据在北美、西欧和日本所收集的数据估计，全球有3500万人患有自闭症。

1、病因分析

（1）遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

（2）感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

（3）孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。

2、临床表现

该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

（1）社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

（2）交流障碍

交流障碍包括非言语障碍和言语障碍。非言语交流障碍是指该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。言语交流障碍包括语言理解力不同程度受损、言语发育迟缓或不发育、言语形式及内容异常以及言语运用能力受损。

（3）兴趣狭窄和行为刻板

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

3、患病诊断

一般诊断是否为自闭症有以下步骤：首先通过临床表现判断是否可疑为自闭症，如果可疑就看是否符合诊断标准，如果套用诊断标准尚不能很好的确定的话可以使用诊断量表来辅助诊断。

4、治疗方法

20世纪80年代以前，孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，世界各国（主要是美国）相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程。虽然目前孤独症的干预方法很多，但是大多缺乏循证医学的证据，尚无最优治疗方案，最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中，教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。

目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。

孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。

Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类：

（1）以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光（floor time）疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预（relationship development intervention，RDI）疗法。

（2）以技巧发展为基础（skill-based）的干预疗法：包括图片交换交流系统（picture exchange communication system，PECS）、行为分解训练法（discrete trial training，DTT）。

（3）基于生理学的干预疗法（physiologically oriented intervention），包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法；

（4）综合疗法，孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、应用行为分析疗法（applied behavioral analysis，ABA）属于这一类。

5、预防措施

预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。